Un studiu realizat de Universitatea din Torino a marcat un pas important înainte în înțelegerea bazei genetice a autismului prin identificarea unei noi gene responsabile de tulburarea de neurodezvoltare a copiilor. 

Proiectul internațional NeuroWes of UniTo, coordonat de profesorul de genetică medicală Alfredo Brusco, se bazează pe noi tehnologii de secvențiere a ADN-ului și pe dezvoltarea de modele in vitro de celule neuronale și a făcut posibilă demonstrarea faptului că mutațiile genei Caprin1 sunt responsabile pentru mecanismele neuronale specifice care cauzează clinic o formă de tulburare a spectrului autist, potrivit Today.

Utilizarea tehnologiilor de secvențiere a genelor umane, analiza exomului și analiza genomului, au făcut de fapt posibilă, printr-o colaborare internațională, identificarea a 12 pacienți afectați de această formă de tulburare de neurodezvoltare și înțelegerea mecanismelor biologice asociate.

Analiza a sute de pacienți a făcut posibilă identificarea unui caz piemontez în care s-a pierdut o regiune mare a unui cromozom, inclusiv gena Caprin1.

Această observație inițială le-a permis cercetătorilor să emită ipoteza rolului Caprin1 în patogeneza autismului. Identificarea ulterioară a încă 12 pacienți cu o mutație a genei a demonstrat rolul său patogen.

Pacienții prezintă întârziere de vorbire, dizabilitate intelectuală, tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție, tulburare de spectru autist.

Ce este autismul

Autismul este o tulburare frecventă de neurodezvoltare care debutează în primii ani de viață și afectează 1% din populație sub diferitele sale forme.

Tulburarea de spectru autist, TSA, este caracterizată de prezența dificultăților în comunicare și în susținerea interacțiunilor sociale, cât și prin comportamente și interese stereotipe, repetitive.

Prevalența tulburării din spectrul autist (TSA) a crescut cu 123% în ultimul deceniu, având în vedere ultimele sondaje. Creșterea prevalenței autismului este una alarmantă, direct proporțională cu responsabilitatea ce le revine părinților și profesionaliștilor, de a identifica tratamente și terapii eficiente.

Potrivit Help Autism, în România autismul afectează peste 30.000 de copii români.